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Détail

Nicolas LEVY travaille à l'hôpital de la Timone, à Marseille, au service de Génétique médicale. C'est à la fois un clinicien -il voit les malades en consultation afin de diagnostiquer leur maladie et les prendre en charge- et un chercheur -il travaille en laboratoire pour trouver des traitements, soutenu par l'AFM, grâce aux dons du Téléthon.

Ancien médecin humanitaire, Nicolas Lévy s'est découvert une passion pour la génétique lors d'un passage à l'Institut Gustave Roussy à Villejuif. On lui doit, à lui et son équipe, la découverte, en 2003, de la mutation génétique la plus fréquemment responsable de la Progéria, une forme extrêmement rare de vieillissement accéléré. Une mutation située en un point particulier (exon n°11) du gène LMNA codant pour les lamines A/C.

Des mutations sur ce gène sont responsables d'une dizaine d'autres maladies. Toutes ces maladies liées aux lamines A/C sont appelées laminopathies. On peut citer la dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus, une forme de myopathie des ceintures (LGMD 1B), une forme de lipodystrophie partielle familiale.


 

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